Genomnetzwerk
Hämatologie

Monitoring von klonaler Hämatopoese (CHIP/CCUS) im Verlauf beim Multiplen Myelom vor und nach Therapie

Hintergrund

Bei einzelnen Patientinnen und Patienten mit Multiplem Myelom wurde die Entwicklung einer myeloischen Neoplasie nach der Therapie des Multiplen Myeloms beobachtet. Ob myeloische Vorläuferläsionen (CHIP/CCUS) bereits bei Erstdiagnose des Multiplen Myeloms vorhanden sind und einen Risikofaktor für die Entwicklung einer therapieassoziierten myeloischen Neoplasie darstellen, ist derzeit nicht ausreichend untersucht.

Im Rahmen dieser Studie sollen neben der aus dem Knochenmark angereicherten CD138+ Zellfraktion (zur Charakterisierung des neu-diagnostizierten Multiplen Myeloms mittels FISH auf Myelom-typische Aberrationen) auch Zellen des peripheren Bluts untersucht werden, um mittels NGS zu prüfen, ob bereits bei Diagnosestellung des Multiplen Myeloms eine klonale Hämatopoese vorliegt. Bei Vorliegen klonaler Hämatopoese soll von diesen Patienten alle 6 Monate und sowohl vor als auch nach jeder Therapielinie peripheres Blut analysiert werden, um die klonale Hämatopoese im Verlauf zu monitoren. Um beim Vorliegen von kleinen Klonen mit Mutationen unterscheiden zu können, ob diese dem Myelom oder einer unabhängigen klonalen Hämatopoese zuzuordnen sind, wird mittels Immunphänotypisierung zusätzlich der Anteil der Plasmazellen im peripheren Blut bestimmt.

Rekrutierung

Eingebracht werden können Patientinnen und Patienten mit neu-diagnostiziertem Multiplem Myelom, bei denen die genetischen Aberrationen des Multiplen Myeloms mittels FISH und optional molekulargenetisch charakterisiert wurden.

Es gibt einen speziell für diese Studie konzipierten Genomnet Anmeldebogen „Klonale Hämatopoese bei MM“. Die hier angefügte von den Patientinnen und Patienten unterschriebene spezielle Einverständniserklärung ist mitzuschicken. Bitte übermitteln Sie zudem eine Dokumentation des Therapieverlaufs.

Zur Durchführung der Analysen ist die Zusendung von 10 ml peripherem Blut (Antikoagulans Heparin oder EDTA) erforderlich.

Falls das Multiple Myelom nicht bereits genetisch charakterisiert wurde, werden optional zusätzlich 10 ml Knochenmarksaspirat (Antikoagulans Heparin oder EDTA) für die Charakterisierung der Myelom Genetik benötigt.

Ansprechpartner im MLL:
Marietta Truger (+49 89 99 0 17 -445), Manja Meggendorfer (-355), Gregor Hörmann (-315), Claudia Haferlach (-400)

Klinische Ansprechpartnerin: Katharina Götze

Den Anmeldebogen für die Studie sowie eine spezielle Einverständniserklärung (DSGVO und ISO konform) finden Sie hier zum Herunterladen:

Rekrutierung: offen

Durchführung

Das periphere Blut wird zum einen mittels Immunphänotypisierung zur Bestimmung des Anteils der Plasmazellen und zum anderen molekulargenetisch mittels Panelsequenzierung zur Prüfung des Vorliegens einer klonalen Hämatopoese untersucht. Sofern nicht bereits eine genetische Charakterisierung des Multiplen Myeloms vorliegt, werden aus dem Knochenmark CD138+ Zellen angereichert und das Multiple Myelom genetisch mittels FISH und Panelsequenzieurng charakterisiert.

Die Anamnese und der weitere Krankheitsverlauf der eingebrachten Patienten werden dokumentiert, um eine klinische Auswertung zu ermöglichen.

Die Kosten für die Panel-Sequenzierung übernimmt das Genomnetzwerk Hämatologie.